بیماری آکرولوپلاسمینمی را بشناسید

میخواهیم این بخش بیشتر بیماری آکرولوپلاسمینمی را برای شما شرح دهیم …….

آکرولوپلاسمینمی (Aceruloplasminemia) یکی از بیماری های کمیاب بوده که میتواند در افراد مختلف با شرایط سنی مختلف به وجود بیاید .

به طور خلاصه به اختلالی که آهن به تدریج در مغز و سایر اندام‌ها تجمع پیدا کند ، بیماری اکرولوپلاسمینمی می گویند.

تجمع آهن در مغز، مشکلات عصبی رابه وجود میاورد و این‌ مشکل معمولا در بزرگسالی ظاهر شده و با گذشت زمان بدتر می‌شود.

اما با شناسایی زود هنگام این بیماری میتوان تا حد زیادی این بیماری را کنترل و درمان نمود .

آکرولوپلاسمینمی چیست؟

آکرولوپلاسمینمی یا آسرولوپلاسمینمی یک اختلال مادرزادی یا ارثی بوده که بسیار کمیاب میباشد .

این اختلال باعث تجمع آهن در اندام‌های مختلف بدن شده و باعث بروز مشکلات عصبی میشود .

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث رسیده و علائم ان بیشتر در بزرگسالی ظاهر می‌شود.

به این معنی که هر ۲ نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند.

والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب، هر کدام ۱ نسخه از ژن جهش یافته را حمل می‌کنند .

اما معمولا علائم و نشانه‌های این مریضی را نشان نمی‌دهند.

ویژگی‌های خاص و شدت ان ممکن است ، حتی در یک خانواده نسبت به خانواده های دیگر متفاوت دیده شود .

افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی در بیست سالگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به کم خونی و دیابت هستند .

کم‌خونی عمدتا از تجمع بیش از حد آهن در اندام‌ها و کمبود همزمان آهن در خون به وجود میاید.

علاوه بر ان، آسیب وارد شده از آهن به سلول‌های بتا در پانکراس، عمدتا منجر به ترشح غیرمعمولی انسولین و دیابت خواهد شد.

برخی افراد مبتلا نیز در سنین ۴۰ و ۵۰ سالگی از اختلالات روانپزشکی و زوال عقل بسیار رنج میکشند.

همانطور که گفته شد، آکرولوپلاسمینمی یک اختلال بسیار کمیاب و نادر میباشد که مردان و زنان را به طور مساوی درگیر می‌کند.

این بیماری در تمام دنیا دیده شده است ، اما شیوع کلی ان هنوز ناشناخته باقی مانده است .

مطالعات انجام شده در ژاپن ، تخمین زده‌ شده که تقریبا یک نفر در ۲ میلیون بزرگسال ، تحت تاثیر این اختلال قرار می گیرد .

از اونجایی که در خیلی از موارد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی تشخیص داده نمیشود یا اشتباه تشخیص داده می‌شود،

تعیین فراوانی این اختلال در جمعیت عمومی، کار بسیار سختی میباشد .

اسم این بیماری در ادبیات پزشکی، برای اولین بار در سال ۱۹۹۲ عنوان شده است .